Fenilketonüri hastalığını hiç duydunuz mu? Kuvvetle muhtemel ki eğer ailenizde veya yakınlarınızda bu hastalığa sahip biri yoksa duymamışsınızdır. Bu hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geri dönüşümü olmayan beyin hasarı yaratır. Tüm Dünya’da en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiyedir. Ülkemizdeki sıklığı (6000 ) doğumda birdir. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Bebekler doğumda sağlıklıdır, zamanla kanda fenilalalin düzeyi yükselir. Fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Çok şükür ki ülkemizde uygulanan yenidoğan tarama programı sayesinde Fenilketonüri hastalığının erken tanısı mümkündür.
Yenidoğan taramaları toplum sağlığını koruma ve geliştirmede oldukça önemlidir. Yenidoğan tarama testlerinde amaç, ölümcül veya kalıcı sakatlık bırakma ihtimali olan hastalıkları erkenden tanımak ve buna bağlı hastalık, sakatlık ve ölümleri azaltabilmektir. Ülkemizde fenilketonüri hastalığı da biotinizdaz eksikliği, doğumsal hipotiroidi, kistik fibrozis, gelişimsel kalça displazisi ve doğumsal işitme kusuru ile birlikte yenidoğan tarama programında olan bir hastalıktır. İşte fenilketonürili çocuk ve bebekler de erkenden tanılandıklarında hayatlarını, diyetlerine dikkat etmek kaydı ile sağlıklı bir şekilde sürdürebilmektedir.
Fenilktonüri için tarama testi nasıl yapılır?
Bebeğiniz hastaneden ayrılmadan önce topuğundan az miktarda kan alınıp özel bir kağıda emdirilir ve bu kağıt İl Sağlık Müdürlüğü’ne gönderilir. Doğumdan sonra 5 ila 7 gün içinde bu testi bulunduğunuz sağlık ocağına giderek tekrarlatmanız gerekir.
Topuk kanı sonuçlarını nasıl alırım?
Eğer bebeğinizde bir hastalık yoksa size sonuç bildirilmeyecektir. Ama eğer sonuçlarınızda şüpheli bir durum varsa veya test sonucu pozitifse, bağlı olduğunuz aile hekimi tarafından aranıp ileri inceleme için, yaşadığınız ilde belirlenmiş yetkili hastaneye yönlendirileceksiniz.
Fenilketonüri tedavisi:
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel mamaların kullanılması gerekmektedir Bu diyetin uygulanması ile fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.
Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?
- Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.
- 0
- 4150
- 0
