Doğumsal metabolizma hastalıkları, protein, karbonhidrat veya yağ asitlerinin vücutta yapımı ya da yıkımında meydana gelen eksiklikler sonucu gelişen hastalıklardır. Çoğunlukla otozomal resesif (çekinik) geçiş gösterir. Genellikle erken çocukluk yaşlarında gözüken ve ağır metabolik sorun oluşturabilen, hayatı tehdit eden ciddi sorunlara yol açabilen hastalıklardır. Metabolik bozukluklarda hastalık, hatalı genetik bilgi nedeniyle oluşamayan veya görevini yapamayan enzimin ürünlerinin yok veya yetersiz olması sebebi ile oluşur.
Metabolik hastalığı olan yenidoğanlar doğumda tipik olarak sağlıklı görünürler. Belirtiler pek çok hastalıkta zaman ilerledikçe ortaya çıkarken bazı hastalıklarda yaşamın ilk günlerinde bazı semptomlar olabilir.
Hatalı veya eksik olan enzim nedeniyle gerekli özel son ürün üretilemez öncül maddeler ve / veya alternatif yollarla oluşan başka maddeler birikerek vücutta toksik etki gösterirler. Bazı hastalarda, biriken maddeler diğer dokulara da geçerek uzak organlarda hasar meydana getirebilirler. Doğumsal metabolik hastalıklarda klinik bulgular her hastalıkta hafiften ağıra çok farklı ve geniş bir yelpazede seyredebilmektedir. Şu ana kadar tanımlanmış pek çok metabolik hastalık bulunmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeni ile bazı metabolik hastalıkların görülme sıklığı oldukça yüksektir.
Herhangi bir hastalığı henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayabilen yöntemlere tarama testleri adı verilir. Metabolik tarama testleri ile hastalıklar herhangi bir belirti vermeden tanı koymak ve gerekli tedaviye başlayarak ölüm ve sakatlıkları azaltmak amaçlanmaktadır. Tarama programına alınacak hastalıklar, toplumda yeterli sıklıkta görünüyor olmalıdır ve erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapabilmeli ya da tamamen tedavi edilebilmelidir. Ülkemizde taraması yapılan doğuştan metabolik hastalıklar biotinidaz eksikliği ve fenilketonuridir.
Geçtiğimiz günlerde ülkemizde doğum sonrası hangi hastalıklar için tarama testleri yapıldığından, topuk kanının nasıl alındığından bahsetmiş ve ülkemizde sık görülen bir hastalık olan Fenilketonüriye değinmiştim. Gelin hep birlikte ülkemizde bu 6000 doğumda bir görülen hastalığı yakıdan tanıyalım.
Fenilketonuri hastalığında bir protein yapı taşı olan fenilalanin vücut tarafından işlenemez ve kanda birikir. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir.
Bebekler doğumda sağlıklıdır, zamanla kanda fenilalalin düzeyi yükseldikçe bazı bulgular ortaya çıkar. Fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Çok şükür ki ülkemizde uygulanan yenidoğan tarama programı sayesinde Fenilketonüri hastalığının erken tanısı mümkündür.
Fenilketonürili çocuk ve bebekler erkenden tanılandıklarında hayatlarını, diyetlerine dikkat etmek kaydı ile sağlıklı bir şekilde sürdürebilmektedir.
Fenilketonüri tedavisi:
Fenilketonuri hastaların tedavisi bu alanda deneyimli pek çok uzmanın bir arada çalışması ile mümkündür. Psikologlar, çocuk metabolizma uzmanları ve diyetisyenler bu tedavi ekibinin parçasıdırlar.
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Tanı ne kadar erken konur ve fenilalanin içermeyen özel mamalara ne kadar erken başlanırsa zihinsel fonksiyonlar ve zeka hastalıktan o kadar az etkilenir. Diyet tedavisinin amacı kan fenilalanin seviyesini azaltarak beyindeki fenilalanin seviyesini düşürmektir. Fenilalaninden kısıtlı diyet doğal protein kaynaklarının tüketimini azaltmakta, doğal protein kaynakları yerine özel beslenme ürünleri ile hastaların protein gereksinmeleri karşılanmaktadır. Yüksek protein içeren et, kurubaklagil, yumurta, süt ve süt ürünleri vb. besinler biyokimyasal bulgular doğrultusunda diyetten çıkarılmaktadır. Karbohidrat ve yağlar enerjinin önemli bir kaynağıdır. Gereken protein de FA içermeyen aminoasit desteği ile sağlanmaktadır. Tirozin isimli protein yapıtaşı normalde elzem değilken fenilketonüri hastalarında fenilalaninin tirozine dönüşümü sağlanamadığı için elzem hale gelmektedir. Doğal protein kaynaklarının diyetten çıkarılmasıyla bazı mikro besin öğelerinde de eksiklikler ortaya çıkabilmektedir. Özellikle B6 ve B12 vitaminleri ile kalsiyum, folat, demir ve omega-3 yağ asitleri için de destek gerekebilir.
Her çocuğa kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygulanır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel mamaların kullanılması gerekmektedir Bu diyetin uygulanması ile fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.
Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?
- Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler
- 0
- 3369
- 0
